سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟

دکتر مالک میرزایی – متخصص اختلالات رشدی حرکتی

انواع سندرم داون 

• سندرم داون (کلاسیک)

  Trisomy 21

 حدود 95 درصد از افراد با سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند. در این نوع سندرم داون، هر سلول بدن به جای 2 نسخه، 3 نسخه مجزا از کروموزوم 21 دارد. این وضعیت، ناشی از خطایی در تقسیم سلولی است که به عنوان “عدم پیوند” شناخته می شود. علائم آن شامل تأخیر در رشد جسمانی و ذهنی، کاهش قدرت شناختی، مشکلات قلبی، مشکلات تیروئید و مشکلات دستگاه گوارش است.

• سندرم داون (موزاییسم)

  Mosaic Down Syndrome

این نوع حدود 2 درصد از افراد با سندرم داون را تحت تاثیر قرار می دهد. موزاییک به معنی مخلوط یا ترکیبی است. برخی از سلول های کودکان با سندرم داون موزاییکی،  دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما سایر سلول ها دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. یعنی برخی سلول ها کروموزم اضافه داشته و بقیه معمولی هستند. کودکان با سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگیهای مشابه سایر کودکان سندرم داون داشته باشند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، مشکلات جسمانی و ذهنی کمتری نسبت به سندرم داون کلاسیک داشته باشند.

• سندرم داون (ترانسلوکیشن)

  Translocation Down Syndrome

در این نوع سندرم داون، بخشی از کروموزوم 21 با یک کروموزوم دیگر تعویض مکان کرده است. این نوع سندرم داون در نسبت کمتری از موارد دیده می‌شود و معمولاً به وراثت از والدین مرتبط است.

همچنین، در برخی موارد نادر، انواع دیگری از سندرم داون نیز گزارش شده است. به طور کلی، علائم و شدت سندرم داون در هر فرد ممکن است متفاوت باشد و نیاز به توجه و مراقبت فردی دارد. برای تشخیص و درمان صحیح، مراجعه به پزشکان و تیم‌های متخصص در این زمینه ضروری است.

علائم سندرم داون چیست؟ 

بسته به اینکه کودکان جز کدام دسته از سندرم داون باشند، مشکلات جسمی، ذهنی شناختی و نیز فیزیولوژیک درونی و ساختاری متفاوتی را تجربه خواهند کرد.

برخی از علائم رایج سندرم داون عبارتند از:

• تأخیر در رشد جسمانی و حرکتی:

  تاخیر در مراحل رشد حرکتی همچون سینه خیز رفتن، چهار دست و پا رفتن و راه رفتن مستقل. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است قد کوتاه‌تر و وزن کمتری نسبت به همسالان خود داشته باشند. (که البته وزن، تحت تاثیر وضعیت تیروئید فرد قرار دارد)

• ویژگی‌های ظاهری:

چشم هایی که در گوشه بیرونی به سمت بالا خم می شوند، مشکلات شنوایی و بینایی مانند چشم های ضربدری و آب مروارید، گوش های کوچک، بینی های صاف، زبان بیرون زده، لکه های سفید ریز در قسمت رنگی چشم، گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک، قد کوتاه، مفاصل شل، تون عضلانی ضعیف، دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست.

• کاهش قدرت شناختی:

افراد با سندرم داون معمولاً مشکلات در یادگیری و توانایی‌های شناختی دارند. آنها ممکن است در حافظه، تمرکز، مهارت‌های حل مسئله و توانایی‌های تفکری دچار مشکلات باشند.

• مشکلات قلبی:

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می شوند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

• مشکلات تیروئید:

عملکرد غیرطبیعی تیروئید نیز در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود، که می‌تواند منجر به مشکلات جسمی و ذهنی بیشتر شود.

• مشکلات دستگاه گوارش:

مشکلاتی مانند تحریک معده و ایمنی نسبی از التهاب میانی شکمی (اتفاقاً علائم تخصصی و خاصی دارند)

طول عمر افراد با سندرم داون چقدر است؟

ممکن است طول عمر افراد با سندرم داون کمی کمتر از طول عمر افراد عادی باشد، اما با توجه به پیشرفت‌های درمانی و مراقبتی، می‌توان طول عمر آنها را بیشتر کرد. در حال حاضر، بیشتر افراد با سندرم داون می‌توانند سنین سالمندی را نیز تجربه کنند.

بنابراین، برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر افراد با سندرم داون، تیم درمانی و پزشکان متخصص نقش مهمی دارند و می‌توانند راهنمایی‌ها و مشاوره‌های لازم را ارائه کنند.

بهترین زمان مداخلات درمانی سندرم داون

با توجه به تونیسیته عضلانی و مشکلات همراه با سندرم داون همچون بیماری قلبی، مشکلات گوارشی و کلیوی و… زمان مشخصی برای مداخلات درمانی وجود ندارد. اما خانواده ها می توانند با ایجاد محیط زندگی غنی ( فراهم کردن اتاق جدا، ایجاد محرک های محیطی و…) برای این کودکان و همچنین استفاده از خدمات آموزشی، شناختی- ذهنی، جسمی – حرکتی و گفتار درمانی مراکز توانبخشی در پیشرفت فاکتورهای رشدی این کودکان موثر باشند.