سندرم ویلیامز چیست؟
روح اله حاجی زاده – متخصص روانشناختی کودک
سندرم ویلیامز یک بیماری مادرزادی ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره 7 رخ میدهد. قسمت حذف شده شامل یک ژن است که مسئول تولید پروتئین الاستین است که به رگهای خونی، قدرت و انعطاف پذیری میدهد.
این بیماری، بسیار نادر بوده و تشخیص آن در مراحل اولیه تنها از طریق آزمایش دقیق ژنتیک امکان پذیر است.
ویژگی های ظاهری کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز
- پیشانی پهن
- پل بینی بریده شده
- بینی کوتاه با نوک بزرگ
- دهان با لبهای پهن و گوشتی
- دندانهای کوچک با فاصله زیاد
- چشمهای غیر همسطح و ناموزون
- افتادگی گوشههای چشم و گردن و صورت کشیده در بزرگسالی
مشکلات جسمی کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز
- مشکل در قلب و رگهای خونی
- عملکرد ضعیف شریانهای ریوی
- فشارخون بالا
- بالابودن میزان کلسیم
- کاهش وزن
- مشکل در تغذیه
- استفراغ مکرر همراه با مشکل بلع و جویدن
اختلالات یادگیری و ضعف مهارتهای شناختی در این کودکان رایج و یادگیری مهارتهای جدید در آنها به کندی اتفاق میافتد. وجود نشانههای ADHD و حساسیت نسبت به صدا نیز در برخی از این کودکان شایع میباشد. این کودکان برونگرا و شاداب بوده و گاها بیدلیل دچار اضطراب میشوند.
تشخیص سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده میشود. پزشکان برای تایید تشخیص میتوانند از تکنیک ویژهای به نام FISH استفاده نمایند. حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمیتوان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود، در صورتی که با تکنیک Fish این حذف قابل مشاهده است.
علاقهمندی به موسیقی و یادگیری آن در این کودکان بسیار بالا بوده و یادگیری آن عملکردهای شناختی و ذهنی آنها را بالا میبرد. اغلب کودکان با اختلال سندرم ویلیامز به مدارس ویژه و آموزش منظم با سرعت پایین و تکرار بیشتر نیازمند هستند.
مرکز علوم اعصاب، روانشناسی و حرکتی جهش با بهره گیری از تیم متخصص و باتجربه در جهت بهبود و اعتلا سطح رشد کودکان، نوجوانان و بزرگسالان سندرم ویلیامز خدمات مداخلات شناختی/ ذهنی، آموزش مهارت های تحصیلی، خواندن، نوشتن و محاسبه کردن، گفتاردرمانی و مهارت های ارتباطی، بازی درمانی و مهارت های خودیاری، کاردرمانی/یکپارچگی حسی/مداخلات جسمی حرکتی ارائه می دهد.