صفحه اصلی
درباره ما
متخصصین جهش
خدمات ما
گالری تصاویر
ویدئوها
کارگاه آموزشی
کارگاه سندرم داون از تولد تا پیش از دبستان (ویژه مربیان و والدین)
کارگاه جامع اتیسم از تشخیص تا بلوغ
آشنایی با مغز
مطالب مفید
تماس با ما
سندرم فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی متابولیک است که در آن بدن قادر به تجزیه اسید آمینه ضروری به نام فنیلآلانین نیست. تجمع این اسید آمینه در خون میتواند منجر به آسیبهای جدی به سیستم عصبی مرکزی و اختلالات رشد شود.
علل بروز PKU
- جهش ژنی: علت اصلی PKU جهش در ژن PAH است که مسئول تولید آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز میباشد. این آنزیم نقش کلیدی در تبدیل فنیلآلانین به تیروزین (یک اسید آمینه دیگر) دارد. در افراد مبتلا به PKU، این آنزیم به اندازه کافی تولید نمیشود یا به درستی عمل نمیکند.
- وراثت: PKU یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است. به این معنی که برای ابتلای فرد به این بیماری باید هر دو والد ژن معیوب را با خود حمل نمایند.
علائم PKU
اگر PKU تشخیص داده نشود و درمان نشود، علائم معمولاً در اوایل کودکی ظاهر میشوند و شامل موارد زیر هستند:
- عقبماندگی ذهنی: یکی از جدیترین عوارض PKU است که به دلیل آسیب به سلولهای مغز رخ میدهد.
- تشنج: ناشی از اختلال در انتقال پیامهای عصبی در مغز.
- مشکلات رفتاری: مانند بیشفعالی، پرخاشگری، مشکلات یادگیری و کاهش توجه.
- بوی نامطبوع ادرار: به دلیل تجمع مواد شیمیایی خاص در بدن.
- مشکلات پوستی: مانند اگزما و کهیر.
- کمبود رنگدانه پوست و مو: در برخی موارد، افراد مبتلا به PKU ممکن است پوست و موی روشنتری داشته باشند.
- مشکلات حرکتی: عدم هماهنگی و کنترل حرکتی، برنامه ریزی حرکتی و عدم اجرای مهارتهای حرکتی به صورت صحیح
تشخیص PKU
- آزمایش غربالگری نوزادان: همه نوزادان در ایران تحت آزمایش غربالگری PKU قرار میگیرند که معمولاً در چند روز اول زندگی انجام میشود. این آزمایش روی یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود.
- آزمایشهای تکمیلی: در صورتی که نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد، آزمایشهای تکمیلی دیگری برای تأیید تشخیص انجام میشود.
درمان PKU
درمان اصلی PKU مبتنی بر رژیم غذایی است و شامل موارد زیر میباشد:
- رژیم غذایی کم پروتئین: محدود کردن مصرف غذاهایی که حاوی فنیلآلانین هستند، مانند گوشت، مرغ، ماهی، لبنیات، تخممرغ، آجیل و برخی از غلات.
- استفاده از فرمول شیر مخصوص: نوزادان مبتلا به PKU باید از شیر خشک مخصوصی استفاده کنند که میزان فنیلآلانین آن کنترل شده است.
- تکمیل رژیم غذایی با مکملها: برای تأمین نیازهای بدن به سایر مواد مغذی، استفاده از مکملهای غذایی ضروری است.
- نظارت مداوم پزشک: افراد مبتلا به PKU باید به طور منظم تحت نظر پزشک متخصص تغذیه و ژنتیک باشند تا تغییرات لازم در رژیم غذایی آنها اعمال شود.
تشخیص و درمان زودهنگام PKU بسیار مهم است. اگر PKU به موقع تشخیص داده شود و درمان مناسب انجام شود، بسیاری از عوارض جدی این بیماری قابل پیشگیری است. درمان زودهنگام میتواند به کودک کمک کند تا رشد و نمو طبیعی داشته باشد و یک زندگی سالم و فعال داشته باشد
زندگی با PKU
زندگی با PKU نیازمند رعایت دقیق رژیم غذایی و پیگیریهای پزشکی است. با این حال، با حمایت خانواده، دوستان و تیم پزشکی، افراد مبتلا به PKU میتوانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.
نکته: افراد مبتلا به سندرم PKU باید بدانند که این بیماری قابل درمان نیست، اما با مدیریت مناسب میتوانند عوارض آن را کنترل کنند.
موارد قابل توجه:
- تغییر در رژیم غذایی: رژیم غذایی افراد مبتلا به سندرم PKU باید با توجه به سن، وزن و فعالیت آنها تنظیم شود.
- اهمیت مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک میتواند به خانوادههایی که یکی از اعضای آنها به PKU مبتلا است کمک کند تا در مورد خطر انتقال بیماری به نسل بعد و گزینههای درمانی اطلاعات بیشتری کسب کنند.
- تحقیقات جدید: محققان در حال بررسی درمانهای جدید برای PKU هستند، مانند درمان ژن درمانی.
ارزیابی رشد کودک: راهنمای جامع برای والدین
رشد جسمی حرکتی
راهنمای جامع مهارتهای شناختی
علوم اعصاب
گفتار درمانی
یکپارچگی حسی
سندرم ویلیامز
اختلال اتیسم
اختلال یادگیری
تقویت حافظه
موسیقی درمانی
گفتار درمانی
اولین دوره کارگاه “اتیسم”
سوالات متداول
همکاری با ما
آپارات جهش